Kardiomiopatia przerostowa

HCM definiowana jest jako obecność przerostu lewej komory, z bezładnym ułożeniem miocytów, bez towarzyszącej rozstrzeni i bez obecności chorób ogólnoustrojowych (np. nadciśnienia tętniczego) lub chorób serca (np. zwężenia zastawki aortalnej) mogących powodować przerost mięśnia lewej komory. Rozpoznanie opiera się zazwyczaj na wyniku badania echokardiograficznego (lub rzadziej na obrazowaniu serca przy pomocy magnetycznego rezonansu jądrowego) i stwierdzeniu pogrubienia ściany lewej komory, zazwyczaj z towarzyszącą mała jamą lewej komory, przy nieobecności innych przyczyn mogących prowadzić do takiego obrazu.

HCM powodowana jest przez różnorodne mutacje w obrębie genów dla kurczliwych białek wchodzących w skład sarkomerów. Obecnie znanych jest 11 zmutowanych genów związanych z HCM. W większości przypadków mutacje dotyczą genów dla łańcuchów ciężkich beta-miozyny (pierwszy zidentyfikowany gen odpowiedzialny za HCM) i sercowego białka C wiążącego miozynę. Pozostałe 9 genów (dla troponiny T oraz I, podstawowego i regulacyjnego łańcucha lekkiego miozyny, tityny, alfa-tropomiozyny, alfa-aktyny, łańcuchów ciężkich alfa-miozyny i mięśniowego białka LIM) wydaje się być odpowiedzialnymi za znacznie mniej przypadków HCM.

W obrębie w/w 11 genów zidentyfikowano ponad 400 mutacji, spośród których najczęstsze są mutacje typu zmiany sensu.

Stwierdzono również, że mutacje w innych genach nie zaangażowanych w budowę sarkomerów mogą powodować przerost mięśnia sercowego przypominający lub wręcz niemożliwy do odróżnienia od HCM. W części przypadków patologia jest ograniczona lub dotyczy głównie serca i tym samym zaliczana jest do kardiomiopatii pierwotnych (np. choroba Danone’a), w innych – przerost jest elementem szerszej jednostki chorobowej (kardiomiopatie wtórne – np. zespół Noonana).

Znaczny przerost mięśnia lewej komory może również być spowodowany intensywnym uprawianiem sportu (serce atlety). We wszystkich wątpliwych przypadkach ostateczne rozpoznanie opiera się na wyniku badań genetycznych.

Możliwe jest występowanie zmian genetycznych bez zmian fenotypowych (bez przerostu stwierdzanego w badaniu echokardiograficznym), jak również możliwy jest bezobjawowy przebieg HCM. Zdarza się, że pierwszym objawem choroby jest nagłe zatrzymanie krążenia w mechanizmie migotania komór. Najczestszym objawem jest jednak duszność wysiłkowa. Inne objawy obejmują: duszność typu orhopnoë, bóle dławicowe, zawroty głowy, utraty przytomności i stany przedomdleniowe.

HCM jest unikalną chorobą serca, która może ujawnić się w trakcie całego życia, począwszy od okresu noworodkowego (od pierwszego dnia życia) do wieku przekraczającego 90 lat. Przebieg kliniczny jest zmienny a duża część pacjentów może pozostawać w stanie stabilnym przez długi czas. Do 25% osób osiąga wiek powyżej 75 lat. Z drugiej strony, tak jak wspomniano, HCM stanowi najczęstszą przyczynę nagłych zgonów sercowych u osób młodych. Roczna śmiertelność wynosi ok. 1%. Należy jednak zaznaczyć, że pacjenci wysokiego ryzyka stanowią mniejszość w ogólnej populacji osób z HCM. W tabeli wymieniono najważniejsze czynniki ryzyka nagłego zgonu sercowego.

Leczenie uzależnione jest od rodzaju i stopnia nasilenia występujących objawów. W przypadku dużego ryzyka nagłego zgonu sercowego zaleca się wszczepienie kardiowertera-defibrylatora celem prewencji pierwotnej lub wtórnej. U osób z migotaniem przedsionków możliwe sposoby postępowania obejmują kardiowersję lub kontrolę częstości rytmu i leczenie przeciwkrzepliwe. W przypadku nasilających się objawów niewydolności serca zaleca się w pierwszej kolejności stosowanie beta-blokera, werapamilu, czy dizpopiramidu, a w razie braku poprawy intensyfikacji leczenia i stosowania terapii typowej dla niewydolności serca. U części chorych można rozważyć zastosowanie stymulacji dwujamowej, co miałoby pozwolić na prowadzenie agresywnej farmakoterapii. W końcowych stadiach należy rozważyć przeszczep serca.