Niescalony mięsień sercowy

Innym przykładem kardiomiopatii genetycznej jest zespół izolowanego niescalenia mięśnia lewej komory (ang. isolated left ventricular non-compaction) zwana tez kardiomiopatią gąbczastą - jest rzadko spotykaną formą kardiomiopatii. Doniesienia na temat jej występowania są nieliczne. Jednak wiedza o tej patologii oraz częstość jej opisywania rosną w ostatnich latach. W obrazie klinicznym choroby na czoło wysuwają się objawy niewydolności krążenia, zaburzeń rytmu i powikłań zakrzepowo-zatorowych. Rozpoznanie opiera się na stwierdzeniu w badaniu echokardiograficznym obecności w świetle lewej komory licznych beleczektworzących system zatok połączonych ze światłem lewej komory.Zmiany te są szczególnie wyrażone w części koniuszkowej komory. Kardiomiopatia ta demonstruje różnorodny obraz kliniczny i stanowi istotny problem diagnostyczno-terapeutyczny.

Ważną grupą kardiomiopatii pierwotnych uwarunkowanych genetycznie stanowią kanałopatie, do których zaliczamy: zespół długiego QT, zespół krótkiego QT, zespół Brugadów oraz wielokształtny częstoskurcz komorowy zależny od katecholamin.

Wrodzony zespół długiego QT został po raz pierwszy opisany w 1957 roku. Jest uwarunkowaną genetycznie chorobą. Pierwsze symptomy pojawiają się w wieku 5-15 lat. Mają charakter nawrotowy. Rozpoznanie ustala się głównie na podstawie analizy EKG, w którym znajdujemy wydłużone odstępy QT oraz wielokształtne VT typu „torsade de pointes”. Znanych jest siedem odmian zespołu długiego QT. Leczenie polega na unikaniu leków wydłużających QT oraz zmniejszających stężenie potasu w osoczu. Stosujemy beta-adrenolityki w maksymalnej tolerowanej przez chorego dawce.

Doniesienia wskazują, że nie tylko wydłużony odstęp QT ale także zbyt krótki może się wiązać ze wzrostem śmiertelności. Wyróżniamy 2 rodzaje krótkiego zespołu QT: nabyty i rodzinny.

Zespół Brugadów dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący. Mutacje stwierdzono w obrębie genu SCN5A. Często występuje u pacjentów bez nieprawidłowości strukturalnych serca. Do rozpoznania tej choroby konieczne jest stwierdzenie określonych objawów a także typowych dla tego zespołu zmian w EKG (m. in. samoistne lub indukowane lekami przetrwałe uniesienie odcinka ST w V1-V3. Przeważającym objawem klinicznym są omdlenia spowodowane szybkim wielokształtnym VT. Często spotykamy także zatrzymanie czynności serca lub nagły zgon sercowy. U pacjentów z zespołem Brugadów zalecane jest wszczepienie kardiowertera-defibrlatora.

Genetycznie uwarunkowaną chorobą kanału jonowego, występującą najczęściej rodzinnie nazywamy wielokształtny częstoskurcz komorowy zależny od katecholamin. Ujawnia się najczęściej przed 10 rokiem życia. Zagrażające życiu pacjenta arytmie mają charakter nawrotowy. Rozpoznajemy ją na podstawie stwierdzenia typowej dla tej choroby arytmii (szybkiego i wielokształtnego VT). Leczenie tej choroby polega na stosowaniu leków beta-adrenolitycznych a także na unikaniu wysiłku.