Ośrodek Badań Przesiewowych Dziedzicznych Chorób Układu Sercowo-Naczyniowego

Kierownik Ośrodka:

Prof. dr hab. med.
Zofia Teresa Bilińska

Kontakt:
  • ul. Alpejska 42 04-628 Warszawa
  • +48 22 343 47 11
  • dziedzicznechorobyserca@ikard.pl
  • dchs@ikard.pl

W skład Ośrodka wchodzą 3 gabinety lekarskie i pracownia echokardiograficzna.
Kadrę poza Kierownikiem Ośrodka stanowi 4 lekarzy kardiologów i pielęgniarka.

Działalność Kliniczna:

  • Kompleksowa opieka nad pacjentami z dziedzicznymi chorobami układu sercowo-naczyniowego (lub z istotnym prawdopodobieństwem tła genetycznego), w szczególności:
    • z kardiomiopatiami,
    • z tętniakami aorty piersiowej: rodzinnymi, układowymi lub rozpoznawanymi w młodym wieku,
    • po nagłym zatrzymaniu krążenia bez innej jawnej choroby serca.
  • Przesiewowe badanie rodzin w celu wczesnego wykrywania chorób układu sercowo-naczyniowego o podłożu dziedzicznym, w tym badanie przesiewowe rodzin osób zmarłych nagle, jeżeli najbardziej prawdopodobną przyczyną śmierci nie były powikłania miażdżycy (w tym zawał serca lub udar mózgu).
  • Diagnostyka genetyczna w celu wyjaśnienia podłoża chorób dziedzicznych, wdrażanie optymalnego postępowania, zalecanie modyfikacji stylu życia i leczenia.
  • Udzielanie konsultacji kardiogenetycznych w zespole z udziałem kardiologa i genetyka klinicznego.


Działalność Naukowa:

Ośrodek w latach 2010-2016 brał udział w realizacji 2  grantów Narodowego Centrum Nauki oraz 10 prac statutowych IK.
Owocem działalności naukowej jest m.in. 16 prac z zakresu kardiogenetyki (w tym 13 dotyczących genetyki kardiomiopatii rozstrzeniowej, ponadto genetyki tętniaków aorty piersiowej).
Do projektów realizowanych w 2017 r. należą 2 prace statutowe we współpracy z Zakładem Biologii Medycznej (dotyczą genetyki nagłego zgonu sercowego oraz tętniaków i rozwarstwień aorty piersiowej).

  • 16 prac z zakresu kardiogenetyki:
    • 6 prac dotyczących mutacji LMNA w kardiomiopatii rozstrzeniowej, migotaniu przedsionków z chorobą układu przewodzącego, największa delecja LMNA u człowieka)
    • Genetyka kardiomiopatii rozstrzeniowej (n=7):
      • Bagopatie
      • Fosfolambanopatie
      • Tytynopatie
    • Genetyka tętniaków aorty piersiowej
  • Projekty badawcze realizowane w OBP w latach 2010-2016:

    10 prac statutowych IK realizowanych w Ośrodku lub we współpracy z nim
    Granty NCN (OBP – bazą kliniczną):

    • Temat nr 5.1/II/12
      Diagnostyka molekularna kardiomiopatii z zastosowaniem sekwencjonowania DNA następnej generacji. Grant nr 2011/01/B/NZ4/03455  2011-12-15 - 2014-12-14;  36 miesięcy 499 620,00zł.  Kierownik prof. Rafał Płoski ZGM WUM
    • Temat nr 1.3/II/14
      Mutacje de novo w poszukiwaniu nowych loci powiązanych z chorobami kardiologicznymi. Kierownik: Mgr inż. Maria Franaszczyk
      Prace statutowe we współpracy z Zakładem Genetyki Medycznej WUM , Klinikami IK i  Pracownią Biologii Molekularnej IK, realizowane w latach 2010-2015
    • Temat nr 2.10/II/10
      Ocena występowania i rodzaju mutacji w kluczowych fragmentach genów nespryny-1 i
      nespryny-2 oraz w nesprynie-3 u chorych z ciężką niewydolnością serca w przebiegu
      kardiomiopatii rozstrzeniowej, u których wykluczono obecność mutacji w genie LMNA i LAP2  oraz obecność delecji w LMNA.  Kierownik: Mgr inż. Michał Saj/mgr G. Truszkowska
    • Temat nr 2A.18/VI/12
      Tętniaki i rozwarstwienia aorty piersiowej – badanie prospektywne rodzin, badania genetyczne oraz ocena wartości prognostycznej wybranych biomarkerów. Kierownik: Lek. med. Blanka Milanowska/Prof. Zofia Bilińska
    • Temat nr 2.19/II/14
      Identyfikacja przyczyn nagłego zatrzymania krążenia u chorych bez strukturalnej choroby serca, badanie przesiewowe krewnych pierwszego stopnia, poszukiwanie podłoża genetycznego choroby.  Lek. med. Małgorzata Stępień-Wojno
    • Temat nr 2.55/I/15
      Kardiomiopatie i zapalenie mięśnia sercowego - badanie obserwacyjne prospektywne Europejskiego Towarzystwa Kardiologicznego. Lek. med. Przemysław Chmielewski
      Prace statutowe we współpracy z Zakładem Genetyki Medycznej WUM, Klinikami IK i Zakładem Biologii Medycznej  realizowane w latach 2014-2016
    • Temat nr 2.54/II/14
      Zaburzenia automatyzmu i przewodzenia serca u młodych dorosłych bez strukturalnej choroby serca. Badanie prospektywne rodzin, badania genetyczne  Lek. med. Katarzyna Kalin
    • Temat nr 2.56/II/14
      Poszukiwanie mutacji u pacjentów z klinicznym podejrzeniem piorunującego zapalenia mięśnia
      sercowego. Mgr inż. Grażyna Truszkowska
    • Temat nr 2.48/VII/15
      Kardiomiopatia o dominującym profilu restrykcyjnym u pacjentów z niewydolnością serca –charakterystyka kliniczna pacjentów, cechy morfologiczne kardiomiopatii restrykcyjnej w badaniach obrazowych i algorytm postępowania diagnostycznego z uwzględnieniem nowoczesnych markerów niewydolności serca i włóknienia (troponina T, NT-proBNP, GDF-15, sST-2). Lek. med. Justyna Sleszycka

    W powyższych projektach OBP pełni rolę pomocniczą.

  • Nowe projekty badawcze 2017:
    • Do realizacji zostały zakwalifikowane 2 prace statutowe  we współpracy z Zakładem Biologii Medycznej (NZS<45rz w rodzinie, TAAD)
    • OBP jest członkiem konsorcjum, które uzyskało  grant na projekt DETECTIN-HF „Determining the role of clinical and epi-genetic risk markers in dilated cardiomyopathies and heart failure”