Pracownia Biologii Molekularnej realizuje projekty naukowo-badawcze mające na celu ustalenie podłoża genetycznego chorób układu sercowo-naczyniowego: dziedzicznych kardiomiopatii (kardiomiopatii przerostowej, rozstrzeniowej, restrykcyjnej, arytmogennej kardiomiopatii prawej komory, niescalenia mięśnia lewej komory), zaburzeń rytmu serca ze szczególnym uwzględnieniem zespołu wydłużonego QT, nagłych zatrzymań krążenia, nagłych zgonów sercowych oraz tętniaków i rozwarstwień aorty piersiowej.

W Pracowni prowadzone są prace z zakresu metagenomiki, m. in. w ramach projektu dotyczącego identyfikacji bakteryjnych czynników etiologicznych infekcyjnego zapalenia wsierdzia.

Ponadto Pracownia realizuje projekt pilotażowy z zakresu analizy mikrotranskryptomu w tkance aorty piersiowej.

W prowadzonych badaniach wykorzystywane są techniki sekwencjonowania metodą Sangera przy użyciu sekwenatora kapilarnego oraz sekwencjonowania następnej generacji NGS (Next Generation Sequencing) przy użyciu sekwenatora MiSeqDx.

Pracownia Biologii Molekularnej w 2016 r. wdrożyła metodykę NGS z zastosowaniem panelu TruSight Cardio (Illumina), który pozwala na jednoczasową analizę 174 genów powiązanych z 17 dziedzicznymi chorobami układu sercowo-naczyniowego (kardiomiopatie, arytmie, aortopatie, rodzinna hipercholesterolemia). Lista badanych genów została opracowana przez ekspertów z National Heart Centre Singapore oraz Imperial College of London i jest dostępna w załączniku PBM 1. Do końca 2019 r. badaniem objęto ponad 350 pacjentów, z czego u ok. 70% udało się zidentyfikować warianty odpowiedzialne za powstanie choroby. Od 2017 r. Pracownia Biologii Molekularnej wdrożyła również sekwencjonowanie następnej generacji autorskich paneli np. do badań uwarunkowań genetycznych tętniaków i rozwarstwień aorty piersiowej (załącznik PBM 2). Ponadto w ramach potwierdzeń i weryfikacji rozpoznania klinicznego u probandów i krewnych corocznie wykonywane jest kilkaset badań metodą Sangera.

Pracownia Biologii Molekularnej posiada potwierdzone certyfikatami kompetencje uzyskiwania wiarygodnych wyników badań. W latach 2017-2018 Pracownia uczestniczyła w międzynarodowym programie biegłości EQAS (External Quality Assurance Services) w zakresie analizy sekwencjonowania DNA. Program prowadzony jest przez firmę EQUALIS posiadającą akredytację Swedish Board for Accreditation and Conformity Assessment zgodnie z normą ISO/IEC 17043. W 2019 roku Pracownia uczestniczyła w międzynarodowym programie biegłości EMQN (European Molecular Quality Network). Program prowadzony jest przez firmę EMQN posiadającą akredytację United Kingdom Accreditation Service (UKAS) zgodnie z normą ISO 17043:2010. (Certyfikaty uczestnictwa - załączniki PBM 3, 4, 5)

Wybrane publikacje:

Biernacka E, Szperl M, Kosiec A, Roszczynko M, Hoffman P. A novel life-threatening mutation in long QT2 syndrome. Kardiol Pol. 2015;73(11):1097-100.

Foss-Nieradko B, Franaszczyk M, Śpiewak M, Oręziak A, Płoski R, Bilińska ZT. Novel truncating desmoplakin mutation as a potential cause of sudden cardiac death in a family. Pol Arch Med Wewn. 2016 Sep 27;126(9):704-707. doi: 10.20452/pamw.3567.

Franaszczyk M, Bilinska ZT, Sobieszczańska-Małek M, Michalak E, Sleszycka J, Sioma A, Małek ŁA, Kaczmarska D, Walczak E, Włodarski P, Hutnik Ł, Milanowska B, Dzielinska Z, Religa G, Grzybowski J, Zieliński T, Ploski R. The BAG3 gene variants in Polish patients with dilated cardiomyopathy: four novel mutations and a genotype-phenotype correlation. J Transl Med. 2014 Jul 9;12:192.

Franaszczyk M, Chmielewski P, Truszkowska G, Stawinski P, Michalak E, Rydzanicz M, Sobieszczanska-Malek M, Pollak A, Szczygieł J, Kosinska J, Parulski A, Stoklosa T, Tarnowska A, Machnicki MM, Foss-Nieradko B, Szperl M, Sioma A, Kusmierczyk M, Grzybowski J, Zielinski T, Ploski R, Bilinska ZT. Titin Truncating Variants in Dilated Cardiomyopathy - Prevalence and Genotype-Phenotype Correlations. PLoS One. 2017 Jan 3;12(1):e0169007.

Franaszczyk M, Truszkowska G, Chmielewski P, Rydzanicz M, Kosinska J, Rywik T, Biernacka A, Spiewak M, Kostrzewa G, Stepien-Wojno M, Stawinski P, Bilinska M, Krajewski P, Zielinski T, Lutynska A, Bilinska ZT, Ploski R. Analysis of De Novo Mutations in Sporadic Cardiomyopathies Emphasizes Their Clinical Relevance and Points to Novel Candidate Genes. J Clin Med. 2020 Jan 29;9(2). pii: E370.

Gawor M, Bilińska ZT, Franaszczyk M, Michalak E, Rafał P, Grzybowski J. A new missense mutation, p.Arg719Leu, of the beta-myosin heavy chain gene in a patient with familial hypertrophic cardiomyopathy. Minerva Cardioangiol. 2017 Feb;65(1):96-102.

Gawor M, Franaszczyk M, Kowalik E, Śpiewak M, Michałowska I, Grzybowski J. A young patient with left ventricular hypertrophy and accidentally discovered aortic dissection: hypertensive heart disease or hypertrophic cardiomyopathy? Kardiol Pol. 2020 Feb 25;78(2):171-173.

Jagodzińska M, Szperl M, Ponińska J, Kosiec A, Gajda R, Kukla P, Biernacka EK. Coexistence of Andersen-Tawil Syndrome with Polymorphisms in hERG1 Gene (K897T) and SCN5A Gene (H558R) in One Family. Ann Noninvasive Electrocardiol. 2016 Mar;21(2):189-95.

Kalin K, Oręziak A, Franaszczyk M, Bilińska ZT, Płoski R, Bilińska M. Genetic muscle disorder mimicking atrial arrhythmias with conduction defects requiring pacemaker implantation. Pol Arch Intern Med. 2019 Sep 30;129(9):627-629.

Krych M, Biernacka EK, Ponińska J, Kukla P, Filipecki A, Gajda R, Hasdemir C, Antzelevitch C, Kosiec A, Szperl M, Płoski R, Trusz-Gluza M, Mizia-Stec K, Hoffman P. Andersen-Tawil syndrome: Clinical presentation and predictors of symptomatic arrhythmias - Possible role of polymorphisms K897T in KCNH2 and H558R in SCN5A gene. J Cardiol. 2017 Nov;70(5):504-510.

Krych M, Ponińska J, Bilińska ZT, Płoski R, Biernacka EK. Coincidence of Andersen-Tawil syndrome and Marfan syndrome: A case report. Ann Noninvasive Electrocardiol. 2019 May;24(3):e12624.

Kryczka KE, Dzielińska Z, Franaszczyk M, Wojtkowska I, Henzel J, Śpiewak M, Stępińska J, Bilińska ZT, Płoski R, Demkow M. Severe Course of Peripartum Cardiomyopathy and Subsequent Recovery in a Patient with a Novel TTN Gene-Truncating Mutation. Am J Case Rep. 2018 Jul 12;19:820-824.

Ojrzyńska N, Bilińska ZT, Franaszczyk M, Płoski R, Grzybowski J. Restrictive cardiomyopathy due to novel desmin gene mutation. Kardiol Pol. 2017;75(7):723.

Poninska JK, Bilinska ZT, Franaszczyk M, Michalak E, Rydzanicz M, Szpakowski E, Pollak A, Milanowska B, Truszkowska G, Chmielewski P, Sioma A, Janaszek-Sitkowska H, Klisiewicz A, Michalowska I, Makowiecka-Ciesla M, Kolsut P, Stawinski P, Foss-Nieradko B, Szperl M, Grzybowski J, Hoffman P, Januszewicz A, Kusmierczyk M, Ploski R. Next-generation sequencing for diagnosis of thoracic aortic aneurysms and dissections: diagnostic yield, novel mutations and genotype phenotype correlations. J Transl Med. 2016 May 4;14(1):115.

Stępień-Wojno M, Franaszczyk M, Bodalski R, Śpiewak M, Baranowski RS, Grzybowski J, Płoski R, Bilińska ZT. A different background of arrhythmia in siblings with a positive family history of sudden death at young age. Ann Noninvasive Electrocardiol. 2019 Oct 14:e12707.

Stępień-Wojno M, Ponińska J, Rydzanicz M, Bilińska M, Truszkowska G, Baranowski R, Lutyńska A, Biernacka EK, Stępińska J, Kowalik I, Płoski R, Bilińska ZT. Sudden cardiac arrest in patients without overt heart disease: a limited value of next generation sequencing. Pol Arch Intern Med. 2018 Dec 21;128(12):721-730.

Surmacz R, Franaszczyk M, Pyda M, Płoski R, Bilińska ZT, Bobkowski W. Autosomal recessive transmission of familial nonsyndromic dilated cardiomyopathy due to compound desmoplakin gene mutations. Pol Arch Intern Med. 2018 Dec 21;128(12):785-787.

Szperl M, Kozicka U, Kosiec A, Kukla P, Roszczynko M, Biernacka EK. Identification novel LQT syndrome-associated variants in Polish population and genotype-phenotype correlations in eight families. J Appl Genet. 2018 Nov;59(4):463-469.

Szymańska E, Szymańska S, Truszkowska G, Ciara E, Pronicki M, Shin YS, Podskarbi T, Kępka A, Śpiewak M, Płoski R, Bilińska ZT, Rokicki D. Variable clinical presentation of glycogen storage disease type IV: from severe hepatosplenomegaly to cardiac insufficiency. Some discrepancies in genetic and biochemical abnormalities. Arch Med Sci. 2018 Jan;14(1):237-247.

Truszkowska GT, Bilińska ZT, Kosińska J, Śleszycka J, Rydzanicz M, Sobieszczańska-Małek M, Franaszczyk M, Bilińska M, Stawiński P, Michalak E, Małek ŁA, Chmielewski P, Foss-Nieradko B, Machnicki MM, Stokłosa T, Ponińska J, Szumowski Ł, Grzybowski J, Piwoński J, Drygas W, Zieliński T, Płoski R. A study in Polish patients with cardiomyopathy emphasizes pathogenicity of phospholamban (PLN) mutations at amino acid position 9 and low penetrance of heterozygous null PLN mutations. BMC Med Genet. 2015 Apr 3;16:21.

Truszkowska GT, Bilińska ZT, Muchowicz A, Pollak A, Biernacka A, Kozar-Kamińska K, Stawiński P, Gasperowicz P, Kosińska J, Zieliński T, Płoski R. Homozygous truncating mutation in NRAP gene identified by whole exome sequencing in a patient with dilated cardiomyopathy. Sci Rep. 2017 Jun 13;7(1):3362.

Zakrzewska-Koperska J, Franaszczyk M, Bilińska Z, Truszkowska G, Karczmarz M, Szumowski Ł, Zieliński T, Płoski R, Bilińska M. Rapid and effective response of the R222Q SCN5A to quinidine treatment in a patient with Purkinje-related ventricular arrhythmia and familial dilated cardiomyopathy: a case report. BMC Med Genet. 2018 Jun 5;19(1):94.