Zaburzenia rytmu o podłożu genetycznym

Zaburzenia rytmu najczęściej są wynikiem organicznej choroby serca (choroby wieńcowej niewydolności serca, wad serca).  Zdarza się jednak, że występują również u młodych osób z pozornie zdrowym sercem.  Groźne zaburzenia rytmu, które występują przed 35-ym rokiem życia najczęściej związane są z dziedzicznymi chorobami serca.  Wczesne wykrycie genetycznie uwarunkowanych zaburzeń rytmu serca jest niezwykle ważne, gdyż odpowiednie leczenie zapobiega utratom przytomności, a także nagłej śmierci sercowej, która w przypadku niektórych z tych chorób jest jednym z możliwych zdarzeń.

Zaburzenia rytmu o podłożu genetycznym występują w 2 grupach chorób:

  • w kardiomiopatiach (omówiono w rozdziale „kardiomiopatie”)
  • w kanałopatiach do których należą:
    • Zespól wydłużonego QT
    • Zespół Brugadów
    • Zespól Andersen-Tawila
    • Zespół krótkiego QT
    • Zespół wczesnej repolaryzacji
    • Katecholaminergiczny wielokształtny częstoskurcz komorowy

Choroby te charakteryzują się występowaniem utrat przytomności, kołatań serca bez towarzyszących objawów typowych dla chorób serca jak np. męczenie się, duszność czy obrzęki.  Kołatanie serca, utrata przytomności lub nagle zatrzymanie krążenia mogą wystąpić nagle w czasie wysiłku , snu lub bez szczególnych okoliczności. Różne grupy pacjentów charakteryzuje rożnie nasilone ryzyko groźnych zaburzeń rytmu, np. w zespole wydłużonego QT najbardziej narażeni są mali chłopcy i młode kobiety (szczególnie  po urodzeniu dziecka w przypadku zespołu wydłużonego QT typu 2), mężczyźni w średnim wieku z zespołem Brugadów,  sportowcy (zespół wydłużonego QT i katecholaminergiczny wielokształtny częstoskurcz komorowy). Zdarza się, że  w rodzinie dochodziło do nagłych zgonów w młodym wieku bez określonej przyczyny.

Rozpoznanie polega przede wszystkim na analizie objawów i EKG. Może być konieczne wykonanie holtera lub próby wysiłkowej. ECHO serca wykonuje się, aby wykluczyć organiczną chorobę serca.

Zaburzenia rytmu serca w przebiegu kanałopatii można leczyć lekami, w niektórych sytuacjach konieczne jest wszczepienie kardiowertera defibrylatora. Wykonuje się także niezwykle skuteczny torakoskopowy zabieg odnerwienia serca.

Dziedzicznymi zaburzeniami rytmu (kanałopatiami i arytmogenną kardiomiopatią prawej komory) zajmuje się Poradnia Zaburzeń Rytmu o Podłożu Genetycznym działająca przy Klinice Wad Wrodzonych Serca.