Instytut Kardiologii w Warszawie kontynuuje i rozwija badania dotyczące guzów wydzielających katecholaminy (pheochromocytoma i paraganglioma, PPGL). Zapoczątkowane na początku XX w. wieku badania dotyczące częstości uwarunkowania rodzinnego PPGL, doprowadziły do opisania nowego zespołu chorobowego – zespołu pheochromocytoma-paraganglioma (PGL) oraz wyodrębnienia mutacji genu SDHD charakterystycznej dla rejonu Polski (efekt założycielski).
Kontynuowane w latach 2012-2016 - finansowane przez Instytut Kardiologii - badania koncentrowały się na ocenie i rozwoju metod diagnostycznych PPGL oraz opracowaniu standardów postępowania w obserwacji odległej chorych z mutacją genu SDHD, których liczba pozostających pod opieką Instytutu Kardiologii uległa podwojeniu. Wdrożono w Instytucie Kardiologii, jako jedynym ośrodku w kraju, nowoczesną metodę oceny stężenia metylowanych pochodnych amin katecholowych we krwi. Podjęto prace nad zapewnieniem pełnej oceny genetycznej chorych z PPGL (ocena 15 genów o udokumentowanym związku z rozwojem PPGL).
Należy podkreślić, że badania nad PPGL prowadzone są w Instytucie Kardiologii w ramach szeroko zakrojonej współpracy międzynarodowej z ośrodkami w Niemczech (Uniwersytety w Monachium, Dreźnie, Freiburgu, Wurzburgu, Rostocku), Francji (Uniwersytet w Paryżu), Włoszech (Uniwersytet we Florencji), Holandii (Uniwersytet w Nijmegen) oraz w Stanach Zjednoczonych (Uniwersytet Yale). Owocem tej współpracy są liczne własne i wspólne publikacje. Istotny wkład w rozwój wiedzy nad PPGL został zauważony przez autorów najważniejszych wytycznych postępowania w PPGL przygotowanych przez amerykańskie The Endocrine Society – zostało zacytowanych osiem publikacji z udziałem badaczy Instytutu Kardiologii, stanowiąc podstawę do zmiany dotychczasowych i formułowania nowych rekomendacji odnośnie postępowania w guzie chromochłonnym.
Ponadto przedstawiciel Instytutu uczestniczył w pracach Grupy Roboczej przygotowującej wytyczne European Society of Endocrinology dotyczących obserwacji odległej u chorych z PPGL opublikowane w 2016 roku. Nowy kierunek badań obejmuje ocenę przydatności nowych metod biochemicznych – ocenę stężenia transkryptów genomowych we współpracy z Uniwersytetem Yale. Pierwsze rezultaty badań zostały opublikowane pod koniec 2016 roku.
Instytut Kardiologii jest jednym z trzech polskich ośrodków uczestniczących aktywnie w pracach i badaniach „ens@t” – European Network for Adrenal Tumors – zrzeszenia najważniejszych ośrodków w Europie prowadzących badania nad guzami nadnerczy. Badacze Instytutu Kardiologii opierając się doświadczeniach własnych i wynikach prowadzonych badań przygotowywali w latach 2012-2016 najważniejsze polskie opracowania i wytyczne obejmujące postępowanie w PPGL: wytyczne Polskiego Towarzystwa Nadciśnienia Tętniczego z 2015 (zagadnienia dotyczące postępowania w nadciśnieniu tętniczym wtórnym), wytyczne Polskiego Towarzystwa Endokrynologicznego z 2016 dotyczące powstępowania w przypadkowo wykrytych guzach nadnerczy oraz rozdział dotyczący guzów wydzielających katecholaminy w Internie Szczeklika 2012-2016.
